第1112章 罕见病（1 / 1）

晚上十点，林念苏坐在医生办公室里，面前摊着一本病历。 窗外是住院部的灯光，偶尔传来救护车的鸣笛声。 今晚他值夜班，肝胆外科没什么事，他正翻着白天收的那个白血病孩子的资料。 手机震了一下，急诊科打来电话。 “林医生，急诊有个患儿，情况复杂，能不能请您下来会个诊？”电话那头护士的声音很急。 林念苏合上病历：“什么情况？” “八岁男孩，反复抽搐一周，当地医院查不出原因，今天转过来的。我们怀疑神经系统问题，但患儿同时有肝功能异常，想请您看看。” “马上到。” 林念苏披上白大褂，快步往电梯走。 急诊科在一楼，穿过连廊就是。 他边走边想，八岁，肝功能异常，抽搐，这几个词连在一起，不太妙。 急诊抢救室里，一个瘦小的男孩躺在病床上，脸色蜡黄，眼睛半闭着。旁边站着个三十多岁的女人，眼睛哭得红肿，手紧紧攥着孩子的手。 “林医生。”急诊值班医生迎上来，“患儿叫赵小宝，八岁，从云县转来的。一周前开始抽搐，每天发作两三次，当地医院查了头颅CT、脑电图，都没发现问题。今天转来我们这儿，查了血，发现转氨酶高，谷丙两百多，谷草一百八。” 林念苏接过化验单，快速扫了一遍。血常规、肝肾功能、电解质……除了转氨酶高，其他都还好。 “既往有肝炎病史吗？”他问孩子妈妈。 女人摇头：“没有，他身体一直好好的，就是瘦了点。上个月还说腿疼，我以为长身体，没在意。” “腿疼？怎么个疼法？” “就是走路多了疼，休息一下就好。” 林念苏走到床边，轻轻掀开孩子的衣服。 肚子瘪瘪的，肝区没有明显肿大。 他又看了看孩子的手，手指细长，关节有些僵硬。 “他平时走路稳吗？” 女人想了想：“不太稳，容易摔跤。我以为他调皮，没当回事。” 林念苏心里一动。 “孩子出生的时候，有过什么异常吗？” “没有，顺产，七斤二两。” “家族里有没有类似病史？” 女人摇头：“没有，我们两家都没这种病。” 林念苏没再问，转身对急诊医生说：“先收住院吧，我联系儿科，明天会诊。” 孩子被推往儿科病房。林念苏跟着走到电梯口，脑子里还在转着那些症状： 抽搐、肝功能异常、走路不稳、手指关节僵硬…… 这些症状，不像常见的肝病，也不像单纯的神经系统疾病。 他回到办公室，打开电脑，登录医学文献数据库。 输入关键词：儿童、抽搐、肝功能异常、运动障碍…… 搜索结果一条条跳出来，大多是他熟悉的病，病毒性脑炎、肝豆状核变性、线粒体病…… 等等，肝豆状核变性？ 他点开一看，铜代谢障碍导致铜沉积在肝脏和大脑，引起肝功能异常、神经系统症状，多发于儿童。 典型体征包括角膜K-F环、肌张力障碍、震颤…… 角膜K-F环？ 他想起刚才看孩子的眼睛，没注意看角膜。 他起身又往儿科走。 儿科病房里，孩子已经安顿好，护士正在量生命体征。 林念苏借了个手电筒，轻轻翻开孩子的眼皮。 在裂隙灯下，他看到了，角膜边缘，有一圈淡淡的棕绿色环。 K-F环。 他的心跳快了一拍。 “疑似肝豆状核变性。”他对旁边的儿科住院医说，“查血清铜蓝蛋白、24小时尿铜，请眼科会诊做裂隙灯检查。” 儿科住院医赶紧记下。 林念苏回到办公室，继续查资料。 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，发病率约三万分之一，属于罕见病。 治疗不难，驱铜药物加低铜饮食，关键是早诊断早治疗。 但如果是这个病，为什么孩子现在才确诊？ 八岁了，症状应该早就出现了。 他想起孩子妈妈说“腿疼”“走路不稳”，那是神经系统受损的表现。 还有肝功能异常，说明肝脏也有损害。 典型的肝豆状核变性，肝脑联合病变。 但还有一个问题，孩子妈妈说，没有家族史。 这病是隐性遗传，父母都是携带者，不发病。 所以家族史阴性是正常的。 他越查越觉得像。 第二天一早，检查结果出来了，血清铜蓝蛋白极低，尿铜明显升高。 眼科会诊确认角膜K-F环阳性。 确诊：肝豆状核变性。 林念苏松了口气，但马上又提了起来，治疗需要长期服用驱铜药物，比如青霉胺或二巯基丙醇。 这些药不贵，但需要长期吃，还要定期监测尿铜、肝功能。 最关键的是，这个病是遗传病，孩子的父母需要做基因检测，确定携带情况，为下一胎做产前诊断。 他把家属叫到办公室。本小章还未完，请点击下一页继续阅读后面精彩内容！ “赵小宝妈妈，孩子的病确诊了，叫肝豆状核变性。”林念苏尽量放慢语速，“是遗传病，但可以治。需要长期吃药，控制饮食，定期复查。” 女人愣了一下：“遗传病？我们两家都没有这种病啊？” “是隐性遗传，父母都是携带者，不发病。”林念苏解释，“但孩子有四分之一的概率得病。” 女人眼圈红了：“能治好吗？” “能控制好，不影响寿命。但需要长期坚持。”林念苏说，“现在需要做两件事，第一，给孩子开始用药；第二，您和孩子爸爸做个基因检测，确定携带情况。” “基因检测？”女人茫然，“那要多少钱？” 林念苏心里一沉。 他查过，基因检测一个人要两千多，三个人就是六七千。加上住院费、药费，对于农村家庭来说，不是小数目。 “大概……六七千吧。”他实话实说。 女人低下头，沉默了很久。 “医生，我们……我们没钱。”她声音很轻，“孩子他爸在工地干活，一个月挣三千多。我在家带两个孩子，还有老人要养。这次来住院，都是借的钱。” 林念苏张了张嘴，不知道该说什么。 “能不能……不做那个检测？”女人抬起头，眼里全是泪，“就给孩子吃药，行不行？” 林念苏摇头：“不做检测，不知道你们夫妻是不是携带者。如果是，下一胎还可能得这个病。而且，孩子的治疗方案也需要基因型指导。” 女人不说话了，只是流泪。 林念苏从抽屉里拿出一张纸巾递给她。 “您别急，我再想想办法。” 女人走后，林念苏坐在办公室里，盯着那份基因检测申请单，很久没动。 六千多块，对城里人来说可能不算什么，但对农村家庭，是一笔巨款。 他想起自己银行卡里的余额，工作两年，存了三万多。 拿出六千，帮他们垫上？ 可垫了之后呢？ 以后每个月的药费、复查费，怎么办？ 他拿起手机，翻到父亲的号码。 手指悬在屏幕上，没有按下去。 父亲这几天在忙乡村振兴调研，听说刚开完一个会，正在推动村医改革。 这个时候打扰他…… 他把手机放下。 窗外，天阴沉沉的，像要下雨。 下午，孩子病情突然恶化，出现嗜睡、反应迟钝，肝功能指标进一步升高。 林念苏赶紧联系儿科主任，组织会诊。 大家一致认为，需要尽快用上驱铜药物，同时做基因检测明确分型。 可基因检测的钱，还没着落。 晚上，林念苏值夜班。 他坐在办公室里，又翻开那个孩子的病历。 发病年龄八岁，已经偏晚，说明进展慢，预后可能相对好。 但如果不用药，神经损害会越来越重，最后变成不可逆的残疾。 手机响了，是那个孩子的妈妈。 “林医生，我……我想好了。”女人声音颤抖，“检测我们不做了，就给孩子吃药。钱留着买药。” 林念苏握着手机，沉默了几秒。 “您别急，我再想想办法。”他说，“明天我再问问医院有没有救助项目。” 挂了电话，他站起身，走到窗前。 窗外，城市的灯火连成一片。 远处，有几栋高楼亮着灯，他再次拿起手机，这次，他按下了父亲的号码。 电话响了很久，才接通。 “念苏？”父亲的声音有些疲惫。 “爸，我遇到个病人，八岁，确诊肝豆状核变性。”林念苏说，“需要做基因检测，但家属没钱。我想……” “你想让我帮忙？”父亲打断他。 林念苏愣了一下：“我……我就是想问问，有没有什么救助政策？” 电话那头沉默了几秒。 “念苏，你听我说。”父亲的声音缓下来，“你遇到的每一个困难病人，都想找我帮忙，我帮得过来吗？” 林念苏没说话。 “你是医生，不是慈善家。”父亲说，“你的责任是治病，不是替病人筹钱。钱的问题，有医保，有救助，有社会力量。你要做的，是先把这个病治好。” “可是爸……” “没有可是。”父亲声音硬了起来，“我这边正在开会，晚点打给你。” 电话挂了。 林念苏握着手机，站在窗前，很久没动。 窗外的灯火依然亮着，但他心里一片茫然。 他知道父亲说得对，可看着那个孩子，看着那个无助的母亲，他做不到无动于衷。 手机又响了，儿科主任打来电话。 “念苏，那个肝豆状核变性的孩子，有个好消息。”主任声音透着兴奋，“我刚联系了药企，他们有个患者援助项目，可以免费提供一年的驱铜药物。基因检测的事，我也联系了一家基因公司，他们愿意以成本价做，三个人一共三千。” 林念苏心跳加快：“真的？” “真的。明天我就让他们走流程。”主任顿了顿，“不过你得告诉家属，检测结果出来后，如果需要长期用药，还是要自己承担一部分费用。” “好，我马上告诉他们。” 挂了电话，林念苏快步往儿科病房走。 病房里，孩子已经睡了，女人坐在床边，发呆。 看到林念苏进来，她赶紧站起来。 “林医生……” “有办法了。”林念苏说，“药企有援助项目，可以免费提供一年药物。基因检测也谈下来了，成本价，三个人三千。” 女人愣住了，然后眼泪一下子涌出来。 “林医生，谢谢您，谢谢您……” 林念苏摆摆手：“别谢我，是儿科主任联系的。您明天去找他，办手续。” 走出病房，他靠在走廊墙上，长长吐出一口气。 手机震了，是父亲发来的信息：“刚才开会不方便。那个孩子的事，解决了吗？” 林念苏回复：“解决了，药企援助，基因检测也谈下来了。” 几秒钟后，父亲回复：“好。记住，医生不只是治病，还要学会借力。政策、社会资源、公益组织，都是你的工具。用好了，比你自己掏钱管用。” 林念苏盯着这条信息，眼眶有点热。 他回复：“知道了，爸。” 发完，他抬头看向窗外。 夜色中，城市的灯火依然璀璨。 但他知道，那些灯火背后，还有无数个像赵小宝一样的孩子，在等着被看见。 而他，才刚刚学会怎么去看。喜欢医路青云之权力巅峰请大家收藏：(www.qibaxs10.cc)医路青云之权力巅峰七八小说更新速度全网最快。